نظرة وراثية:
يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية إلى أربع أقسام رئيسية.
القسم الأول :
وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة، و أسباب حدوثها في الغالب غير معروفه.
ومن اشهر أمراض هذا القسم متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . و متلازمة داون ناتجة
عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.
القسم الثاني :
من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية
تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات. ويتفرع من هذا القسم أربع
أنواع من الأمراض :
الأمراض المتنحية, الأمراض السائدة ,
و الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .
الأمراض المتنحية:
هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حامل للمرض مع أنهما لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها
علاقة بالمرض. وفي العادة يكون بين الزوجين صله قرابة.
ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي .
ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.
أما الأمراض السائدة:
فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة, وتتميز بإصابة أحدى الوالدين بنفس المرض
واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان.و مع أن هذا النوع من الأمراض ليس له علاقة بالقرابة, ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض
(وقد يكون بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.
والنوع الثالث من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية.
وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.
النوع الرابع و الأخير هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة
هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور و الإناث, وقد يكون شديد في الذكور مقارنه بالإناث.
نتاابع القسم الثالث
من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية
هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم, فمثلا مرض السكر, وارتفاع ضغط الدم, والربو,و الظهر المشقوق(الصلب المشقوق), و الشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة احد الوالدين فقط مصاب بالمرض.
القسم الرابع
و الأخير من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن اشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها.
أهداف الفحص الطبية ونوعية الاختبارات التى تتم على كل من الرجل والمرأة :
1 ـ معرفة قدرة الرجل والمرأة بدنيا على إتمام الزواج.
2 ـ كشف ما في أحدهما من عقم (عجز عن الإخصاب).
3 ـ كشف عجز الرجل الجنسي (البدني أو النفسي) عن الملامسة.
4 ـ كشف فتور المرأة الحسي (البرود النسوي)، وما في جهازها التناسلي من نقص (كأن تكون محرومة من الرحم).
5 ـ الأمراض التناسلية التي تنتقل من أحدهما للآخر بعد إتمام الزواج.
6 ـ الأمراض الوراثية (وأخطرها السكر، وتخلف العقل والهيموفليا)، وهي تلازم الأولاد طوال حياتهم، ويتعذب بها الوالدان كلما شاهدا آثارها في ذريتهما العزيزة.
7 ـ أمراض تؤثر في الحمل والولادة والذرية (الأطفال)، مثل عامل الريسوس Rh ، ومرض القطط والكلاب Toxoplasmosis. والواجب أن يثقف الطبيب الزوجين تثقيفاً صحياً لضمان التوافق النفسي بينهما، وتخليصهما من آثار الكبت والجهل بالأمور الجنسية والحسية.